内部原型 / 演示版本 · 非最终产品 · 不构成治疗建议

NFIN · 分子谱-试验匹配原型 v3

输入检出的变异,生成匹配结果

不涉及报告上传/OCR,也不存储任何数据——刷新页面即清空。肿瘤组织检测为必填,全外显子(胚系)为选填。

这是辅助梳理工具,不是治疗建议。置信度由规则引擎自动判断,仅供医生/研究协调人参考复核。判断逻辑详见随附文档,欢迎指出问题。

第一步:肿瘤组织检测 必填

来自肿瘤切片的体细胞检测报告,是匹配试验/药物的主要依据。

示例(帮助理解各字段怎么填)

点突变NF1 · 点突变 · 填 VAF 95% · 报告若标"无义突变/截断"通常较高
纯合缺失MTAP · 拷贝数纯合缺失 · 填 GCN:0 或"纯合缺失"字样
杂合缺失PTEN · 拷贝数杂合缺失 · 填 GCN:1
扩增PDGFRA · 拷贝数扩增 · 填 CN:5.8 或拷贝数系数
融合NF2 · 融合 · 填 VAF 71.7%,基因名可写"NF2::UQCR10"这种融合对

第二步:全外显子/胚系检测 选填

如果患者做过家系全外显子(WES),可以在这里补充胚系变异,用于核查肿瘤检测里的发现是否为遗传背景、或识别胚系奠基性事件。

示例

胚系微缺失NF1 · 大片段缺失 · 遗传来源选"新生(de novo)" · 致病性选"致病"
无关背景变异NOTCH1 · 点突变 · 遗传来源选"父系遗传" · 致病性选"意义未明"